基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理?；驕y序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。

　　21世紀是生命科學的世紀，生命科學事業(yè)蓬勃發(fā)展。不難發(fā)現(xiàn)，農(nóng)業(yè)、食品、醫(yī)藥和化工等領域突破革新，帶來巨大的社會效益和經(jīng)濟效益的同時，也對生物科學技術提出了更高的要求。

　　作為新興產(chǎn)業(yè)之一的生物醫(yī)學近年來備受關注。基因測序是生物醫(yī)學行業(yè)的火爆技術，隨著技術的不斷精進，在各大領域中廣泛應用。尤其是精準醫(yī)療提出以后，基因測序更是備受青睞。

　　測序技術的每一次變革，都對基因組研究等領域產(chǎn)生巨大的推動作用。從1977年第一代DNA測序技術發(fā)展至今已有30年的時間，測序技術發(fā)展經(jīng)歷了三個階段。第一代是sanger測序，第二代是高通量測序（NGS），第三代是單分子/納米孔測序。如今，測序技術也取得了相當大的發(fā)展，測序能力大幅上升，測序成本快速下降。

　　縱觀市場發(fā)展現(xiàn)狀，目前的測序市場是三代測序技術并存的局面。其中，高通量測序技術是商用測序的主流。高通量測序技術飛速發(fā)展，二代測序設備在通量、準確度上都有了較大提高，同時測序成本也大幅度下降，已經(jīng)從人類基因組計劃的約30億美元降到了1000美元左右。

　　基因測序形成了一定的產(chǎn)業(yè)規(guī)模，大量的企業(yè)以不同形式躋身參與。從市場格局來看，華大基因、博奧生物、達安基因、貝瑞和康、安諾優(yōu)達、諾禾致源、藥明康德、迪安診斷是該領域的主要參與者與競爭者。尤其是華大基因在資本的市場表現(xiàn)更是十分活躍。

　　但是，在表面飛速發(fā)展的背后，測序技術上仍有不少挑戰(zhàn)。為此，多個測序企業(yè)紛紛從技術創(chuàng)新著手，加大研發(fā)投入。近日，燃石醫(yī)學和諾禾致源兩款基于NGS的多基因腫瘤基因檢測試劑盒相繼獲批，在業(yè)內(nèi)引起了廣泛關注。

　　8月14日，為進一步規(guī)范腫瘤相關突變基因檢測產(chǎn)品的注冊申報和技術審評，國家食品藥品監(jiān)督管理總局和醫(yī)療器械技術審評中心發(fā)布關于公開征求《腫瘤相關突變基因檢測試劑（高通量測序法）性能評價通用技術審查指導原則（征求意見稿）》意見的通知。如有任何異議，可于2018年9月15日向該中心反饋。

　　據(jù)悉，本技術指導從NGS檢驗流程中的質(zhì)量控制要求和主要性能指標兩部分進行要求。包括樣本制備、測序文庫制備、測序及堿基讀取、生物信息學分析等。

　　高通量測序技術的運用旨在對疾病和特定患者進行“量體裁衣”式的精準治療，從根本上提高臨床治療效率。預計未來5-10年內(nèi)二、三代基因測序仍是共存發(fā)展的態(tài)勢。相關測序企業(yè)可把握商機，進行長遠布局。