胎兒的DNA是游離片段，片段很小，人的基因組中還有大量重復(fù)序列，在二代測(cè)序技術(shù)出現(xiàn)之前根本無法準(zhǔn)確而穩(wěn)定的通過母親的外周血檢測(cè)胎兒的基因組。通常采用的羊膜腔穿刺等檢測(cè)手段，雖然檢測(cè)的準(zhǔn)確率也很高，但是存在著手術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)通過采取孕婦靜脈血，利用二代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否有染色體異常的疾病。

　　另外，傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查方法是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算得出結(jié)果，其假陽(yáng)性率較高，也存在較大的漏檢風(fēng)險(xiǎn)；而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。

　　所以，相比于傳統(tǒng)的檢測(cè)方法，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)只需抽取5-10ml母體靜脈血，做到無創(chuàng)傷取樣，避免了流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)和宮內(nèi)感染的可能性。同時(shí)，基于高通量測(cè)序技術(shù)，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99%以上，且懷孕12周即可接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，能夠盡早的發(fā)現(xiàn)問題，及早預(yù)防治療。